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新生儿先天性巨结肠是不是遗传
补充说明：新生儿先天性巨结肠是不是遗传
a******W 2022-03-28 17:43
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
新生儿先天性巨结肠存在一定的遗传风险，但不是绝对遗传。
先天性巨结肠是胚胎期神经嵴细胞在肠管下段出现缺陷所致，其发病机制与遗传有关，如RET基因突变等。但是，并非所有的先天性巨结肠都是由遗传因素引起的，还可能是环境因素、感染或其他未知因素导致的。因此，即使有家族史，也不一定会将此疾病遗传给后代。
如果家族中有先天性巨结肠患者，则建议对该疾病进行遗传咨询，以评估个体的风险。必要时，可考虑进行基因检测。
对于新生儿先天性巨结肠，早期诊断和治疗至关重要。定期监测患儿的大便次数和质量，以及及时处理喂养不耐受等问题，有助于减少并发症的发生。
2024-03-20 11:45
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
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