发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查能查出唐氏吗
补充说明：新生儿疾病筛查能查出唐氏吗
a******W 2022-03-28 17:40
我要咨询
精选回答(1)
新生儿疾病筛查一般不包括唐氏综合征的检查。
因为新生儿疾病筛查主要是针对一些常见的先天代谢性疾病以及内分泌疾病的早期筛查，而唐氏综合征是一种染色体异常所致的疾病，其病因与染色体数目异常有关，因此不在常规筛查范围内。建议患者在医生指导下进行针对性的检查。
新生儿疾病筛查通常包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等遗传代谢病，以及先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病。这些疾病可能影响智力发育，但并不直接导致唐氏综合症。
由于唐氏综合征是由特定的染色体异常引起的，其临床表现和预后与其他常见疾病有所不同，因此，在做出诊断前需排除此类疾病的可能性。
2024-04-17 18:31
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
