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21三体综合征高风险1:195做无创能不能通过

发病时间:不清楚

21三体综合征高风险1:195做无创能不能通过

补充说明:21三体综合征高风险1:195做无创能不能通过

a******W 2022-03-28 17:43

21三体综合征 21-三体综合征 孕妇 生育 羊水穿刺 遗传病 胎儿 遗传咨询

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21三体综合征高风险1:195时,无创DNA检测可能无法通过。
虽然无创DNA检测对21-三体综合征的检出率较高,但是该数值处于临界状态,此时再结合孕妇年龄、既往生育史等因素,可能会导致假阴性结果,即未被识别为高风险。若临床医生认为有必要进一步确认,则应考虑其他诊断方法如羊水穿刺。
如果患者存在染色体平衡易位携带者或家族遗传病史等特殊情况,也可能增加21三体综合征的风险。这些因素可能导致胎儿细胞在采样过程中受到干扰,影响检测结果准确性。
总之,对于21三体综合征高风险的孕妇,建议与专业遗传咨询师充分沟通,并定期监测胎儿健康状况。必要时,在医生指导下选择合适的产前诊断方式,以确保获得准确的结果并及时采取适当的干预措施。

2024-02-12 22:08

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孕妇拉肚子 (孕妇腹泻)

孕妇拉肚子最常见的是肠道感染,致病微生物有沙门氏菌、痢疾杆菌、病毒及原虫等,夏天腹泻还应想到食物中毒。还有一点须提醒并应该引起高度重视的。孕妇的腹泻,亦应考虑到流产或早产的可能。

  • 症状起因:由于孕妈咪体内激素水平的变化,胃排空时间延长,小肠蠕动减弱,极易受外界因素影响而拉肚子。 一、感染原因:细菌、病毒经消化道感染。感染是导致孕妇拉肚子的最常见的原因。导致感染最常见的病原体有沙门氏菌属、志贺氏痢疾杆菌、弯曲杆菌与病毒等。食物中毒或其他部位的病毒感染也可引起孕妇腹泻。 二、饮食原因:食用粗糙、变质食物和不良饮食习惯,或由海鲜等食物过敏所引发。 三、合并其他慢性疾病的原因:如甲状腺疾病、结核、结肠炎等。

  • 可能疾病: 感染性腹泻 慢性腹泻 肠胃炎

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科、消化

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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