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21三体综合征高风险1:195做无创能不能通过

发病时间:不清楚

21三体综合征高风险1:195做无创能不能通过

补充说明:21三体综合征高风险1:195做无创能不能通过

a******W 2022-03-28 17:43

21三体综合征 21-三体综合征 孕妇 生育 羊水穿刺 遗传病 胎儿 遗传咨询

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21三体综合征高风险1:195时,无创DNA检测可能无法通过。
虽然无创DNA检测对21-三体综合征的检出率较高,但是该数值处于临界状态,此时再结合孕妇年龄、既往生育史等因素,可能会导致假阴性结果,即未被识别为高风险。若临床医生认为有必要进一步确认,则应考虑其他诊断方法如羊水穿刺。
如果患者存在染色体平衡易位携带者或家族遗传病史等特殊情况,也可能增加21三体综合征的风险。这些因素可能导致胎儿细胞在采样过程中受到干扰,影响检测结果准确性。
总之,对于21三体综合征高风险的孕妇,建议与专业遗传咨询师充分沟通,并定期监测胎儿健康状况。必要时,在医生指导下选择合适的产前诊断方式,以确保获得准确的结果并及时采取适当的干预措施。

2024-02-12 22:08

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孕妇乏力 (孕妇疲倦)

妊娠使孕妇的身体承受着额外的负担,90%的孕妇会感觉懒散、浑身无力,在怀孕早期和晚期尤为明显。

  • 症状起因:首先是孕妇体内激素所导致,在总有疲劳感的孕妇的血液里,有一种类似麻醉剂的激素。它的主要成分是黄体酮,主要作用于子宫。这些物质使子宫的肌纤维松弛,避免过早的疼痛,从而使得胎儿可以不受干扰地成长。 如果感到疲倦乏力, 还伴有头痛、失眠、眩晕、食欲不佳以及心动过速,小腿酸痛等正状。这主要与孕妇缺乏维生素B1有关。维生素B1又称硫胺素, 与人体的物质代谢及能量代谢有密切关系。带可促进胃肠道的蠕动 和胃内容物的排空, 故有维持正常食欲的功效。 有的孕妇经常头晕眼花,这主要是睡眠不足、劳累过度或心情不舒畅引起的。 一些疾病因素如贫血,感染等也有可能在前期出现乏力,一般症状较为严重且伴随其他身体的症状表现。

  • 可能疾病: 妊娠合并再生障碍性贫血 妊娠合并系统性红斑狼疮 妊娠合并肺结核 妊娠合并自身免疫性溶血性贫血 维生素B12缺乏所致贫血

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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