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21三体综合征高风险严重吗

发病时间:不清楚

21三体综合征高风险严重吗

补充说明:21三体综合征高风险严重吗

a******W 2022-04-29 23:04

21三体综合征 胎儿 唐氏综合症 发育 智力低下 孕妇 21-三体综合征 羊水穿刺 孕期 遗传咨询

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21三体综合征高风险通常是指胎儿患唐氏综合症的风险较高。
因为21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致,而21号染色体主要与智力发育有关,因此患病后会出现智力低下的症状。患者可能会表现为不同程度的认知障碍和社会适应困难,需要接受专业的康复训练和教育干预。
此外,若孕妇年龄较大或既往有不良孕产史,则可能增加21-三体综合征的风险。此时需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等检查以确认诊断。
建议定期进行孕期筛查和监测,特别是对于存在风险因素的孕妇,以尽早发现并处理任何潜在的问题。必要时可咨询专业遗传咨询师,以获取更详细的指导和建议。

2024-04-02 21:30

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。

适用药品

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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风湿性关节炎、骨性关节炎、腰痛、肩周炎、颈肩腕综合症,以及手术后、外伤后及拔牙后的镇痛消炎,急性上呼吸道炎症的解热镇痛。

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