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芯片检查异常和核型检查
补充说明：芯片检查异常和核型检查
a******W 2022-03-28 17:44
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
芯片检查异常可能涉及染色体分析、荧光原位杂交（FISH）分析、基因芯片检测、代谢组学分析、高通量测序等检查项目。这些发现可能与遗传疾病相关，建议就医进行进一步的核型检查以确认诊断。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在遗传性疾病或染色体异常。通常采集外周血样并在实验室中培养，然后提取并制备细胞核以观察染色体结构是否正常。
2.荧光原位杂交（FISH）分析
FISH分析可直接观察特定区域是否存在拷贝数变异。通过将标记探针与细胞内DNA杂交，在显微镜下观察荧光信号分布情况。
3.基因芯片检测
基因芯片检测可用于大规模筛查数千个已知基因中的突变。涉及将DNA片段固定于支持物上并通过激光扫描检测与预期序列的匹配程度。
4.代谢组学分析
代谢组学分析旨在识别体内小分子代谢产物的变化模式。通常包括样品采集、预处理、分离技术和质谱或核磁共振等技术对目标化合物进行鉴定。
5.高通量测序
高通量测序广泛应用于研究基因组结构及功能改变。此方法快速高效地对大量DNA样本进行平行测序。
以上各项检查前应避免进食至少8小时，确保空腹状态。如有特殊饮食要求，应咨询医生。
2024-03-05 21:29
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