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唐氏综合征轻微患者有哪些症状
补充说明：唐氏综合征轻微患者有哪些症状
a******W 2022-03-28 17:43
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唐氏综合征轻微患者可能表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等症状，建议就医进行详细评估和管理。
1.智力落后
唐氏综合征是由21号染色体异常所致，导致大脑发育障碍，从而引起智力低下。主要表现为认知能力、语言能力和自理能力等方面明显低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于基因异常影响面部骨骼和软组织发育，导致出现特殊的面容特征。典型表现为眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常而导致机体无法正常合成蛋白质，进而影响细胞分裂和分化，导致生长发育缓慢。可表现为身高体重增长速度低于同龄儿童的平均水平。
4.小指短小弯曲
当存在唐氏综合征时，由于遗传物质异常，可能会影响小指的发育，导致其短小弯曲。通常伴随其他手部畸形，如通贯手或草鞋足。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或功能紊乱引起的，而唐氏综合征患者的神经系统可能存在一定的缺陷，因此可能会出现肌张力低的情况。这可能导致身体姿势不稳、运动协调性差等问题。
针对唐氏综合征的诊断，可以进行染色体分析、血生化检查以及超声心动图等。治疗措施包括早期的行为训练和康复治疗，必要时也可遵医嘱使用阿司匹林肠溶片、甲钴胺片等药物以预防感染和促进神经发育。建议定期进行新生儿筛查、遗传咨询以及定期体检，注意营养均衡，避免高风险因素，如吸烟、饮酒等，以减少孕期风险。
2024-03-31 14:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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