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唐氏综合征患者症状
补充说明：唐氏综合征患者症状
2019-06-14 07:12
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精选回答(2)
周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐氏综合征患者可能表现为智力发育迟缓、特殊面容和生长迟缓。
1.智力发育迟缓
唐氏综合征是由于染色体异常导致的遗传性疾病，主要表现为21号染色体三体。这种变异会影响神经细胞的正常分化和功能，从而影响大脑的发育和认知能力。智力发育迟缓涉及整个神经系统，包括大脑皮层和下部结构，这些区域负责学习、记忆和高级思维活动。
2.特殊面容
唐氏综合征患者的面部特征是由染色体异常引起的基因表达改变所致。这种变化会导致面部骨骼和软组织的形态发生改变，形成典型的“唐氏面容”。特殊面容主要表现在眼睛间距宽、鼻梁低平、耳位低垂等特征上，通常在出生时即可观察到。
3.生长迟缓
唐氏综合征患者的生长激素分泌不足，这可能是由于染色体异常导致的内分泌失调所引起的。生长激素对于促进骨骼生长和肌肉发育至关重要，缺乏生长激素会导致身高矮小和体重增长缓慢。生长迟缓主要体现在身高低于同龄人平均水平，可能伴随体重增加缓慢，这是唐氏综合征的一个典型表现。
为了确诊是否患有唐氏综合征，建议进行染色体分析和基因检测。针对智力发育迟缓，可以采取早期干预措施，如语言和认知训练，以帮助改善患者的生活质量。对于生长迟缓，可以通过营养补充和适当的运动来促进身体发育。此外，家长应给予患者足够的关爱和支持，为提供一个安全、温暖的家庭环境，帮助其更好地适应社会生活。
2024-07-16 09:03
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郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
您好，唐氏综合症也叫小儿先天愚型或21-三体综合症。主要是由于染色体异常导致的。很多患儿在母亲体内就会流产或者早产，即使能够存活生下来，也会有智商低下，生长发育有障碍，各种畸形等情况。先天愚型的患儿会有明显的特殊面容：如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，四肢短，手指粗短，常见通贯掌纹、平时嗜睡，不爱吃饭，长大了以后也没有生育能力。
由于患儿免疫力低下，建议注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
2019-06-14 07:43
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医生回答(1)
易姹新 主治医师 三甲
提问
患儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾和第二足趾间距离增宽呈“草履足”。
2019-06-14 08:20
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鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
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