首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征患者的外貌特征相似吗

精选回答(2)

雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

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唐氏综合征患者的外貌特征不完全相同。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病,患者常有21号染色体三体。由于染色体变异情况不同,导致每个人的外貌特征存在差异。唐氏综合征患者的外貌特征可能因个体差异而有所不同,例如基因突变或染色体结构异常等。这可能导致某些患者出现独特的外貌特征,因此不能仅凭外貌判断是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征的诊断应基于专业医学检查,如染色体分析,以确认诊断。对于疑似病例,应进行进一步的遗传咨询和医疗评估。

2024-07-16 09:14

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周泠淇 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:擅长高血压,冠心病,心肌病,心肌炎,心律失常,心力衰竭等方面的诊断及治疗。

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唐氏综合征也叫21三体综合征,是常染色体异常导致的遗传性病症,主要的临床表现为先天愚型面容,智力发育障碍等临床表现,可以伴有其他器官的异常,如先天性心脏病等病症。建议是您带娃娃去本地三甲医院就医,做下染色体检查,假若是第21对染色体异常,可以明确本病。

2021-06-12 04:06

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复方吡拉西坦脑蛋白水解物片

1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

琥乙红霉素颗粒

1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防

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