发病时间：不清楚
唐氏综合征患者的外貌特征相似吗
补充说明：唐氏综合征患者的外貌特征相似吗
2021-06-10 18:06
唐氏综合征 21三体综合征 染色体异常 先天愚型 智力发育障碍
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精选回答(2)
唐氏综合征患者的外貌特征不完全相同。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，患者常有21号染色体三体。由于染色体变异情况不同，导致每个人的外貌特征存在差异。唐氏综合征患者的外貌特征可能因个体差异而有所不同，例如基因突变或染色体结构异常等。这可能导致某些患者出现独特的外貌特征，因此不能仅凭外貌判断是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征的诊断应基于专业医学检查，如染色体分析，以确认诊断。对于疑似病例，应进行进一步的遗传咨询和医疗评估。
2024-07-16 09:14
举报唐氏综合征也叫21三体综合征，是常染色体异常导致的遗传性病症，主要的临床表现为先天愚型面容，智力发育障碍等临床表现，可以伴有其他器官的异常，如先天性心脏病等病症。建议是您带娃娃去本地三甲医院就医，做下染色体检查，假若是第21对染色体异常，可以明确本病。
2021-06-12 04:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
