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唐氏综合征是怎么检查的
补充说明：唐氏综合征是怎么检查的
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的检查通常包括染色体核型分析、血清AFP水平测定、HCGβ亚基检测、游离雌三醇浓度测定、非侵入性产前基因检测等。如果怀疑有唐氏综合征风险，建议及时就医进行相关检查。
1.染色体核型分析
通过观察细胞中染色体的数量和结构异常来诊断唐氏综合征。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备染色体标本后进行分析。
2.血清AFP水平测定
AFP是胎儿发育过程中产生的蛋白质，高水平可能与某些疾病相关联，包括唐氏综合症。抽取母体血液，测量其中的α-胎蛋白含量。通常在孕期特定时间点采样。
3.HCGβ亚基检测
HCGβ亚基升高可能是怀孕或某些疾病如唐氏综合症的表现。通过定量孕妇血液中的HCGβ亚基水平以辅助判断是否为唐氏综合症高风险。
4.游离雌三醇浓度测定
雌三醇是一种由胎儿肝脏合成的激素，其浓度变化可作为唐氏综合症筛查指标之一。利用放射免疫法对孕妇血浆中游离雌三醇进行定量分析。
5.非侵入性产前基因检测
NIPT能够无创地检测出胎儿是否存在某些遗传性疾病，其中包括唐氏综合征。采集孕妇外周血，提取胎儿DNA进行测序分析。
以上各项检查均需空腹进行，且在预约时间内准时到达医院完成相应程序。若检查结果疑似异常，则应进一步进行羊水穿刺等确诊性检查。
2024-04-14 22:07
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甲胎蛋白是一种酸性糖蛋白，存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中，胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低，当含量明显升高时，有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断，也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。
