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唐氏综合征筛查是怎么检查的
补充说明：唐氏综合征筛查是怎么检查的
a******W 2022-10-28 15:07
唐氏综合征 绒毛膜促性腺激素 雌三醇 胎儿 开放性神经管缺陷
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唐氏综合征筛查通常通过血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、抑制素A以及非酯化脂肪酸水平的血液检测来进行。这些检查结果有助于评估胎儿患唐氏综合征的风险，但需要在医生指导下进行。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常需要抽取孕妇静脉血样，在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离雌三醇
此指标可反映胎儿肾组织发育情况，有助于评估胎儿是否患有开放性神经管缺陷。一般医生会从肘正中静脉抽取母体血液样本送至实验室分析。
3.甲型胎儿蛋白
甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。其数值偏高可能与胎儿先天性畸形有关。通常采血后需将样品保存于4℃冰箱内运输到实验室进行测定。
4.抑制素A
抑制素A是由胚胎滋养细胞分泌的一种蛋白质类激素，对维持正常妊娠有重要作用。通过抽血化验可以得到相关数据结果，采样点为上臂肱静脉处。
5.非酯化脂肪酸
非酯化脂肪酸是体内脂肪代谢的重要指标之一，能帮助识别是否存在代谢异常的情况。空腹状态下抽取血液样本即可完成检测。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，且避免剧烈运动，以免影响检查结果准确性。建议提前预约并按医嘱准备。
2024-03-18 21:31
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
