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唐氏综合征什么时候检查?
补充说明：唐氏综合征什么时候检查?
a******W 2022-03-28 17:41
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精选回答(1)
唐氏综合征通常通过胎儿染色体筛查、血清学标志物检测、超声波检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等检查进行诊断。建议在孕期进行这些检查，以评估胎儿是否存在唐氏综合征风险。若有疑问或不适，应及时就医咨询。
1.胎儿染色体筛查
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，评估是否存在染色体异常的风险。通常在孕周进行采样，在实验室中分析母体血液中的胎儿DNA。
2.血清学标志物检测
通过测量特定的生物标志物水平来评估开放性神经管缺陷、脊髓裂和脑膨出等先天畸形的风险。抽血并在实验室中分析血液中的生物标志物浓度。
3.超声波检查
利用声波成像技术观察胎儿结构是否正常，辅助诊断某些先天性异常情况。预约指定时间前往医院由专业人员操作完成。
4.无创产前基因检测
通过采集孕妇外周血并提取其中游离的胎儿DNA片段，采用二代测序技术对目标区域序列进行深度扫描，可有效检出多种常见染色体非整倍体异常及部分单基因遗传病。一般在孕期进行，医生会抽取孕妇手臂静脉血送至检验中心进行检测。
5.羊水穿刺
通过获取羊水中细胞进行培养和分析，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病。通常在孕期进行，医生使用一根细针从腹部穿刺进入子宫内取出羊水样本。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行胎儿染色体筛查时，应避免空腹；而羊水穿刺则需要提前禁食12小时。
2024-03-04 14:47
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多数孕妇在怀孕期间，或早或晚，都会出现手脚浮肿的现象，姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管，积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫，此时已大到一定程度，有可能会压迫到静脉回流。所以，静脉回流不好的孕妇，此阶段较易出现下肢水肿现象。另外，怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多，造成体内钠和水分滞留；体内水分积存，尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血，血浆蛋白低，水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。
症状起因：手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大，压迫静脉，造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有： 1.妊娠后，从6 周开始血容量就逐渐增加，34 周达到高峰，并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右，所以血容量增加后，组织间液也会增加。 2.由于血液增加时，血浆的增加比血球等的增加要多，所以，血液成分会相对稀释，血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中，从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大，使骨盆内压力增高，从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻，是属于生理性的，不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加，孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中，体液会增加6-8升，其中4-6升为细胞外液，它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍，脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位，有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重，如果再碰上天热，肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的，但如果伴随高血压及蛋白尿，那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险，必须做好产检并与医生充分配合。
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