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重症联合免疫缺陷产检能查出来吗
补充说明：重症联合免疫缺陷产检能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:45
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重症联合免疫缺陷产检一般不能直接查出，但可借助高风险因素筛查、血液样本分析等方式辅助诊断。
重症联合免疫缺陷涉及多种免疫系统相关基因的变异，需要特定的实验室测试来识别这些异常。虽然常规产前检查包括血常规和生化指标检测，但无法直接检测到这类罕见的遗传性疾病。
重症联合免疫缺陷可能在出生后数月或几年内逐渐显现，因此早期症状不明显时，产检可能难以发现。此外，若父母为携带者但未发病，则子代可能为健康个体或带菌者，此时也无法通过常规产检预测。
重症联合免疫缺陷是一种严重的先天性免疫缺陷疾病，由于其临床表现多样且易被漏诊，建议对新生儿进行定期的免疫评估和监测。必要时，医生会推荐进一步的免疫学检查以确保患儿得到及时诊断和治疗。
2024-04-02 13:50
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
注射用哌拉西林钠
适用敏感肠杆菌科细菌、铜绿假单胞菌、不动杆菌属所致的败血症、上尿路及复杂性尿路感染、呼吸道感染、胆道感染、腹腔感染、盆腔感染以及皮肤软组织感染等。哌拉西林与氨基糖苷类联合应用亦可用于有粒细胞减少症免疫缺陷病人的感染。
