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新生儿疾病筛查自费的有必要检查吗
补充说明：新生儿疾病筛查自费的有必要检查吗
a******W 2022-03-28 17:40
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新生儿疾病筛查自费是有必要进行的。
通过自费的新生儿疾病筛查，可以及早发现某些先天性代谢异常疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低等。这种疾病若能在婴儿出生后尽早被诊断出来，并给予适当的治疗，可以显著改善其预后，甚至达到正常生长发育水平。因此，尽管是自费项目，但为了孩子的健康着想，家长应该积极地接受这项检查。
除了上述提到的疾病外，还应考虑是否存在耳聋基因突变引起的遗传性耳聋。针对这种情况，可通过耳聋基因检测进行评估，以确定是否为高风险人群。
在决定是否进行自费新生儿疾病筛查时，应综合考虑家庭经济状况以及当地医保政策。确保在做出选择前充分了解各种筛查项目的费用和意义，以便为宝宝提供最适宜的医疗服务。
2024-03-12 04:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
