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新生儿疾病筛查要检查什么?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查要检查什么?

补充说明:新生儿疾病筛查要检查什么?

a******W 2018-10-18 15:19

新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 听力筛查 甲状腺

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精选回答(1)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

一般新生儿检查在新生儿出生之后几天就可以进行检查了,而且越早检查,就可以越早的发现一些对于婴儿来讲比较严重的疾病像需要检查孩子的听力,还需要检查甲状腺功能和苯丙酮尿症,都要进行化验和排查,及时的发现和治疗孩子的一些相对比较严重的疾病。

2018-10-18 15:28

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医生回答(1)

冯平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

根据你描述的情况分析。新生儿筛查一般在出生后三天以上开始。通过采取化验检查,项目主要包括苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。还有是听力筛查。目的是对孩子的一些比较严重的疾病进行早发现早诊断早治疗。你可以在孩子出生后,72小时以上,带孩子及时去医院进行化验检查。

2018-10-18 15:37

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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