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唐氏综合征和nt是一项检查吗
补充说明：唐氏综合征和nt是一项检查吗
a******W 2022-03-28 17:44
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查和NT检查不是一项检查，而是两项不同的产前筛查项目。
唐氏综合征筛查通过血清标志物浓度测定、孕妇年龄及体重综合评估胎儿患先天愚型的风险；而NT检查则是测量胎儿颈后透明带厚度，用以评估胎儿是否存在染色体异常或其他结构异常的可能性。这两项检查分别针对不同类型的胎儿异常，并且具有各自的临床意义。因此，它们并不是同一项检查。如果患者需要获取更全面的胎儿健康信息，应遵医嘱完成上述检查。
若孕妇在怀孕期间存在高风险因素，如家族史或既往不良孕产史，医生可能会建议额外进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的遗传学诊断。
孕期保健中，定期进行产前检查以及接受专业指导是确保母婴健康的关键所在。在整个妊娠过程中，遵循医嘱，保持良好的生活习惯，可有效降低唐氏综合征和其他并发症的风险。
2024-04-12 19:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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