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爱德华氏综合征18三体高风险是不是胎儿有问题

发病时间:不清楚

爱德华氏综合征18三体高风险是不是胎儿有问题

补充说明:爱德华氏综合征18三体高风险是不是胎儿有问题

a******W 2022-03-28 17:46

爱德华氏综合征 小头畸形 先天性心脏病 染色体异常 孕妇 孕期 羊水穿刺 胎儿 脐带

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医生回答(1)

廖林海 主治医师 三甲

擅长:全科

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爱德华氏综合征18三体高风险表明胎儿可能有额外的18号染色体,即18三体,这意味着胎儿患有爱德华氏综合征。
爱德华氏综合征是由18号染色体三体型导致的,即正常2条18号染色体增加到3条。此疾病与母龄、遗传因素有关,也可能是由于胚胎发育过程中染色体未分离所造成。其临床表现包括生长迟缓、小头畸形、先天性心脏病等,预后较差,死亡率较高。
如果孕妇年龄超过35岁或存在既往不良孕产史,则建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。主要是因为随着母亲年龄增长,细胞分裂时发生染色体异常的概率也会相应增加。
面对爱德华氏综合征的风险,应考虑进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或脐带血样采集,以获取更准确的染色体信息。保持良好的孕期保健,定期监测胎儿健康状况至关重要。

2024-02-13 09:21

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