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爱德华氏综合征18三体是什么症状可以生下来吗
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状可以生下来吗
a******W 2022-03-28 17:46
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医生回答(1)
李勇 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
爱德华氏综合征18三体通常表现为生长迟缓、小头畸形、先天性心脏病、白内障、智力低下等症状，但是否可以生下来需就医评估。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征18三体患者由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响细胞分化和增殖，出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人水平。
2.小头畸形
爱德华氏综合征中，染色体异常可能导致神经管闭合不全，影响脑部发育，从而引发小头畸形。小头畸形通常表现为头部大小明显小于正常范围，可伴有颅缝早闭、前额突出等症状。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏组织发育异常可能是由遗传因素或环境因素共同作用引起的。这些异常会影响心室壁的厚度、瓣膜的功能以及心腔的大小，导致心脏无法有效泵血。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏结构异常，常见症状包括呼吸困难、喂养困难、水肿等。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的晶状体可能存在发育异常，这可能是由于染色体畸变导致眼部结构异常所致。白内障可能引起视力模糊、眼前有黑点等症状。
5.智力低下
爱德华氏综合征患者存在多种致病基因，其中一些基因与大脑发育有关，因此会导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难等。
针对爱德华氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图、眼科检查等以评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免感染性疾病的发生，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间。
2024-02-07 12:00
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