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爱德华氏综合征18三体是什么症状可以生下来吗

发病时间:不清楚

爱德华氏综合征18三体是什么症状可以生下来吗

补充说明:爱德华氏综合征18三体是什么症状可以生下来吗

a******W 2022-03-28 17:46

爱德华氏综合征 小头畸形 先天性心脏病 白内障 智力低下 染色体异常 颅缝早闭 染色体畸变 视力模糊 发育 心脏结构异常 呼吸困难 水肿 手术 矫正 眼科检查 头部 心脏 大脑

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医生回答(1)

李勇 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

爱德华氏综合征18三体通常表现为生长迟缓、小头畸形、先天性心脏病、白内障、智力低下等症状,但是否可以生下来需就医评估。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征18三体患者由于染色体异常导致基因表达异常,进而影响细胞分化和增殖,出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人水平。
2.小头畸形
爱德华氏综合征中,染色体异常可能导致神经管闭合不全,影响脑部发育,从而引发小头畸形。小头畸形通常表现为头部大小明显小于正常范围,可伴有颅缝早闭、前额突出等症状。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中,心脏组织发育异常可能是由遗传因素或环境因素共同作用引起的。这些异常会影响心室壁的厚度、瓣膜的功能以及心腔的大小,导致心脏无法有效泵血。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏结构异常,常见症状包括呼吸困难、喂养困难、水肿等。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的晶状体可能存在发育异常,这可能是由于染色体畸变导致眼部结构异常所致。白内障可能引起视力模糊、眼前有黑点等症状。
5.智力低下
爱德华氏综合征患者存在多种致病基因,其中一些基因与大脑发育有关,因此会导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难等。
针对爱德华氏综合征的相关症状,建议进行染色体分析、超声心动图、眼科检查等以评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和手术矫正。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,避免感染性疾病的发生,保持良好的生活习惯,保证充足的睡眠时间。

2024-02-07 12:00

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