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无创DNA胎儿21,18和13身体均为

发病时间:不清楚

无创DNA胎儿21,18和13身体均为

补充说明:无创DNA胎儿21,18和13身体均为

a******W 2022-03-29 17:38

胎儿 染色体异常 唐氏综合征 羊水穿刺 综合征 智力低下 孕期 遗传咨询

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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无创DNA检测结果中,21、18和13号染色体非整倍体的正常范围分别为小于1/1000、小于1/3000和小于1/700。如果结果超出正常范围,意味着存在染色体异常,可能与唐氏综合征等疾病相关,建议进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断,并咨询医生进行专业评估和处理。
无创DNA检测用于评估胎儿染色体异常的风险,包括21、18和13号染色体非整倍体。正常范围指未发现上述异常情况。若结果为21、18和13号染色体非整倍体,则意味着胎儿患唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕陶氏综合征的风险增加。这些疾病可能导致智力低下、面部特征异常和其他健康问题。针对21、18和13号染色体非整倍体,目前尚无特效治疗方法,但早期干预如特殊教育和行为疗法可能有所帮助。建议定期进行孕期保健,包括超声波检查和血液筛查,以监测胎儿健康状况。
无创DNA检测结果为21、18和13号染色体非整倍体时,应考虑转诊至遗传咨询师进行详细评估和指导。

2024-04-21 12:44

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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