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无创DNA筛查胎儿性染色体准确率是多少
补充说明：无创DNA筛查胎儿性染色体准确率是多少
2021-10-28 17:27
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无创DNA筛查技术对于胎儿性染色体的准确性通常超过90%。
这项非侵入性检查主要聚焦于13、18和21号染色体的筛查。在这些染色体中，21号染色体的筛查准确率最高，可达到95%-98%。18号染色体的准确率也超过90%，而13号染色体的准确性相对较低。性染色体的筛查准确率相对较低，大约在50%-60%之间。在性染色体异常中，特纳综合症可能表现为45X，而克氏综合症则可能表现为47XXY。
2022-03-04 14:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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