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溶酶体与疾病
补充说明：溶酶体与疾病
a******W 2022-03-29 17:47
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
溶酶体功能异常或遗传性疾病可能导致溶酶体贮积症，其是一组由于溶酶体结构或功能异常导致的代谢障碍性疾病。
溶酶体贮积症是由于溶酶体膜转运蛋白缺陷或溶酶体内水解酶缺乏所引起的。由于溶酶体的功能障碍，细胞内未能被消化的物质积累在溶酶体内，导致细胞损伤和炎症反应。溶酶体贮积症的症状因具体类型而异，但通常包括贫血、肝脾肿大、骨骼畸形、智力低下等。此外还可能出现角膜浑浊、听力减退等症状。
针对溶酶体贮积症的诊断可能需要进行血液生化分析、基因检测、尿液分析以及脑脊液检查等。例如，通过基因检测可识别特定的基因突变，而血液中的溶酶体酶活性测定有助于评估溶酶体功能是否异常。治疗溶酶体贮积症的方法主要包括替代疗法和对症支持治疗。如黏多糖贮积症患者可以使用N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶作为替代疗法；戈谢病则需遵医嘱使用阿糖苷酶B进行治疗。对症支持治疗包括营养支持、呼吸管理以及物理治疗等。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。同时注意均衡饮食，保证充足的休息时间，有利于维持身体健康。
2024-04-03 12:03
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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