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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

儿童全血铜偏高可能是由遗传性铜代谢障碍、肝豆状核变性、慢性感染、缺铁性贫血、巨球蛋白血症等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传性铜代谢障碍
由于基因突变导致铜代谢异常,使铜离子不能正常排出体外,在体内积累引起铜含量增高。针对这类铜代谢障碍的治疗通常需要遵医嘱使用锌剂进行补充,如葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌片等。
2.肝豆状核变性
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变所致。铜在体内积聚,导致肝脏和大脑中的神经细胞受损,进而影响铜的代谢,造成血液中铜水平升高。患者可遵照医生的意见服用青霉胺片、曲恩汀片等药物以降低血清铜蓝蛋白浓度,从而减少铜在体内的沉积。
3.慢性感染
慢性感染状态下,机体免疫系统活跃,可能导致铜代谢紊乱,使得铜从红细胞中释放出来,进而导致血液中铜含量增加。对于存在慢性感染的患儿,需积极控制感染源,例如结核分枝杆菌引起的肺结核,则可以配合医生通过异烟肼片、利福平胶囊等方式来进行抗结核治疗。
4.缺铁性贫血
缺铁性贫血时,红细胞合成血红蛋白所需的原料不足,为补偿这种不足,红细胞寿命延长,而红细胞中的铜随之增多,因此会出现铜偏高的现象。补铁治疗是纠正缺铁性贫血的主要手段,可通过调整饮食结构来改善,必要时也可遵医嘱使用复方硫酸亚铁叶酸片、富马酸亚铁片等铁剂进行治疗。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病,其特征是骨髓内单克隆IgM增生,产生大量单克隆IgM,导致血液中IgM水平升高,进而出现铜偏高的表现。巨球蛋白血症的治疗包括化疗和靶向治疗,常用的化疗药物有环磷酰胺注射液、氟达拉滨注射液等;常用的靶向药物有奥比帕利片、奥布替尼胶囊等。
建议定期监测铜和其他相关指标,以评估病情变化。同时,注意均衡饮食,避免摄入过多含铜食物,如贝类、坚果等。

2024-02-08 04:45

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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