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乳腺癌为什么要基因检测
补充说明：乳腺癌为什么要基因检测
a******W 2022-03-30 18:16
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
乳腺癌患者进行基因检测是为了评估患癌风险及指导治疗方案。携带BRCA1基因突变、BRCA2基因突变、PTEN基因突变、TP53基因突变、CDH1基因突变等的患者可能具有更高的乳腺癌风险，故需进行基因检测。建议患者在专业医生指导下进行相关检测。
1.BRCA1基因突变
BRCA1基因编码一种蛋白，参与DNA损伤修复和细胞分裂调控。其突变可能导致这些过程异常，增加癌症风险。针对BRCA1基因突变引起的乳腺癌，可采用靶向药物进行针对性治疗，如PARP抑制剂奥拉帕利、尼拉帕利等。
2.BRCA2基因突变
BRCA2基因也参与DNA损伤修复，其突变可能使细胞更容易积累遗传损伤并发展为肿瘤。对于由BRCA2基因突变导致的乳腺癌，可以考虑使用铂类化疗药进行辅助治疗，如顺铂、卡铂等。
3.PTEN基因突变
PTEN是一种抑癌基因，其突变可能导致细胞过度增殖和肿瘤形成。针对PTEN基因突变引起的乳腺癌，可采取内分泌治疗策略，常用药物包括他莫昔芬、来曲唑等。
4.TP53基因突变
TP53基因编码一种关键的肿瘤抑制蛋白，其突变可能导致细胞失去控制而快速生长成为肿瘤。TP53基因突变所致乳腺癌通常对化疗较为敏感，可选用紫杉醇或多西他赛等药物进行系统性治疗。
5.CDH1基因突变
CDH1基因编码一种细胞黏附分子，在维持细胞间的连接稳定性中发挥重要作用。其突变可能导致细胞易于脱离正常组织并扩散到其他部位。CDH1基因突变相关的乳腺癌往往预后较差，但可尝试应用免疫调节剂PD-1单抗进行治疗，如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等。
建议定期进行乳腺超声、钼靶X线摄影等影像学检查以及必要时的针刺活检以监测病情变化。同时注意保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和充足睡眠，有助于降低乳腺癌的风险。
2024-03-21 22:01
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乳腺癌(mammarycancer)是女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，已成为威胁妇女健康的主要病因。它的发病常与遗传有关，以及40-60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高。它是一种通常发生在乳房腺上皮组织，严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌男性罕见，仅约1-2%的乳腺患者是男性。
多发人群：45-55岁女性，绝经期过迟，超过55岁尚未绝经的女性。
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 50000元）
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