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铜代谢异常什么症状
补充说明:铜代谢异常什么症状
a******W 2022-04-01 21:31
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铜代谢异常的典型症状包括角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、肝脾肿大、神经功能障碍和皮肤色素沉着,这些症状可能表明铜代谢异常,建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.角膜K-F环
角膜K-F环是由于铜代谢异常导致铜离子在眼组织中沉积所引起的。当肝脏无法有效地将铜从血液中清除时,会导致铜在角膜内的积累。角膜K-F环通常出现在角膜外侧边缘,呈棕色或绿色环状。
2.血清铜蓝蛋白降低
铜代谢异常可能导致血清铜蓝蛋白合成减少,进而影响其浓度水平。血清铜蓝蛋白主要存在于血液循环中,正常情况下可维持在0.2-0.45g/L之间。降低可能表明体内铜代谢出现障碍,需要进一步评估是否患有Wilson病等遗传性铜代谢紊乱疾病。
3.肝脾肿大
铜在体内的积聚会使得铜蓝蛋白合成增加,进而加重肝脏负担,造成肝细胞损伤和炎症反应,表现为肝脾肿大。肝脾肿大的位置取决于具体病因,如Wilson病患者常伴随肝脾肿大。
4.神经功能障碍
铜在脑内蓄积会引起神经细胞变性和坏死,导致神经功能障碍。神经功能障碍的症状包括运动协调能力下降、肌肉僵硬、震颤等,严重时可能出现痴呆。
5.皮肤色素沉着
铜在真皮层的沉积会使黑色素合成增加,从而引发皮肤色素沉着。皮肤色素沉着多见于暴露于阳光下的区域,如面部、手背等处。
针对铜代谢异常,可以进行基因检测以确定是否存在特定的基因突变。治疗措施可能包括遵医嘱使用锌剂来改善铜代谢,对于Wilson病,则需遵照医生处方给予适当剂量的D-青霉胺片。患者应避免摄入含铜量高的食物,如贝类、坚果和巧克力,并定期监测肝肾功能以及电解质平衡。
2024-02-22 13:42
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及,当内脏下垂或横膈下降或深吸气时,肝脾才能被触及,但不超过肋下1cm,且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时,可见高度脾肿大。
症状起因:引起肝脾肿大的病因很多,归纳分析,大概有以下数种: 1、肝肿大的病因: (1)脂肪肝 (2)含铁血黄素沉着症 (3)肝糖原积累症 (4)肝豆状核变性 (5)血吸虫 (6)肝吸虫 (7)弓形虫 ( 8)巨细胞病毒感染 (9)风疹病毒感染 (10)乙肝病毒感染 (11)先天性胆道闭锁 (12)肝肿癌 (13)克山病 (14)肺吸虫病 (15)肝包虫病 (16)中毒性肝炎 (17)半乳糖血症 (18)肝淀粉样变性 (19)门脉高压症 2、脾肿大的病因: (1)巨细胞病毒感染 (2)风疹感染 (3)乙肝病毒感染 (4)传染性单核细胞增多症 (5)弓形体病 (6)血吸虫 (7)包虫病 (8)淀粉样变性 (9)高雪病 (10)半乳糖血症 (11)高脂蛋白血症 (12)范可尼综合症 (13)脾亢 (14)斑替氏综合症 (15)粘多糖I型 (16)组织胞浆菌病 (17)黑热病
常见检查:
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