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新生儿磷酸肌酸激酶偏高的原因及危害
补充说明：新生儿磷酸肌酸激酶偏高的原因及危害
a******W 2022-04-01 21:30
先天性肌强直 进行性肌营养不良 多发性肌炎 巨球蛋白血症 溶血性贫血
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
新生儿磷酸肌酸激酶偏高可能是由于先天性肌强直、进行性肌营养不良、多发性肌炎、巨球蛋白血症、溶血性贫血等疾病引起的，这些疾病可能导致肌肉损伤或炎症，进而导致磷酸肌酸激酶水平升高。建议及时就医，以确定具体原因并接受适当治疗。
1.先天性肌强直
先天性肌强直是由于染色体显性遗传导致肌肉细胞膜上的钠-钾ATP酶功能缺陷，影响了细胞内外离子平衡，进而引起肌肉持续收缩。这会导致肌酸激酶增高、肌电图异常和肌力下降。针对先天性肌强直的治疗通常包括使用抗胆碱酯酶药物如新斯的明或吡啶斯的明来改善症状。
2.进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是一组由基因突变引起的骨骼肌退行性病变，导致肌肉逐渐萎缩和无力。这些遗传性疾病可导致肌酸激酶升高，伴随有运动能力下降、呼吸困难等。对于进行性肌营养不良患者，可以考虑应用利鲁唑片进行延缓病情进展。
3.多发性肌炎
多发性肌炎是一种免疫介导的炎症脱髓鞘疾病，其特征为广泛分布于中枢神经系统和周围神经系统的脱髓鞘斑块。这种自身免疫反应导致神经细胞受损，从而引起肌酸激酶水平上升。常用治疗手段包括皮质类固醇如以及免疫抑制剂环磷酰胺以控制免疫应答。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种血液淋巴造血系统恶性肿瘤，其特点是骨髓内浆细胞过度增生并分泌大量单克隆IgM型免疫球蛋白。高水平的IgM可能会干扰肌酸激酶的正常代谢途径，导致其浓度增加。常用的化疗方案包括苯丁酸氮芥联合环磷酰胺、氟达拉滨联合环磷酰胺等，通过化学药物杀死癌细胞，缓解症状。
5.溶血性贫血
溶血性贫血是指红细胞破坏速率超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。此时红细胞寿命缩短，胞质内的各种酶类物质，包括肌酸激酶，会随着红细胞一起释放入血，使血液中的肌酸激酶活性增高。治疗溶血性贫血的方法取决于其原因，例如，冷抗体型溶血性贫血患者可在医生指导下服用阿司匹林肠溶片、布洛芬缓释胶囊等非甾体抗炎药进行治疗。
建议定期监测磷酸肌酸激酶水平，以便及时发现变化；同时，注意观察是否有肌肉疼痛、乏力等症状。必要时，可能需要进一步进行肌肉活检、基因检测等相关检查，以确定确切诊断并制定相应治疗计划。
2024-04-04 05:08
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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1.风湿性疾病：作为短期使用的辅助药物（帮助患者渡过急性期或危重期），用于：创伤后骨关节炎；银屑病关节炎；类风湿性关节炎，包括青少年类风湿性关节炎（个别患者可能需要低剂量维持治疗）；强直性脊柱炎；骨关节炎引发的滑膜炎；急性或亚急性滑囊炎；急性非特异性踺鞘炎；急性痛风性关节炎；踝炎。2.胶原疾病：用于下列疾病危重期或维持治疗：系统性红斑狼疮（和狼疮性肾炎）；全身性皮肌炎（多发性肌炎）；急性风湿性心肌炎；风湿性多肌痛；巨细胞关节。3.皮肤疾病：天疱疮；大疱疱疹性皮炎；剥脱性皮炎；蕈样真菌病；严重的银屑病；严重
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霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
