发病时间：不清楚
宝宝乳酸偏高抽搐是遗传代谢病吗
补充说明：宝宝乳酸偏高抽搐是遗传代谢病吗
a******W 2022-04-01 21:53
我要咨询
精选回答(1)
乳酸偏高抽搐可能是遗传代谢病，因为某些遗传代谢疾病会导致身体无法有效利用或代谢乳酸，从而引起乳酸堆积和神经系统的异常反应。
遗传代谢病是一类由基因突变导致的疾病，这些疾病的患者可能存在乳酸代谢相关酶或蛋白的缺乏或功能异常，使乳酸不能被有效地转化为能量或者通过肝脏进行代谢，导致乳酸在体内的浓度增高。当乳酸浓度过高时，会干扰神经细胞的功能，引起神经元的兴奋性增加，从而诱发抽搐症状。
如果患儿存在先天性肾功能不全、急性肝炎等疾病，也可能出现乳酸偏高的现象，此时可能会伴随恶心、呕吐等症状。
面对乳酸偏高的情况，家长应注意监测患儿的症状变化，并定期复查以评估病情的发展。同时，建议调整饮食结构，避免食用高糖食品，以免加重乳酸积累。
2024-03-30 23:01
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
别嘌醇片
用于 ① 原发性和继发性高尿酸血症，尤其是尿酸生成过多而引起的高尿酸血症；② 反复发作或慢性痛风者；③ 痛风石；④ 尿酸性肾结石和（或）尿酸性肾病；⑤ 有肾功能不全的高尿酸血症。
布美他尼片
1.水肿性疾病：包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病（肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭），尤其是应用其他利尿药效果不佳时，应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。2.高血压：在高血压的梯度疗法中，不作为治疗原发性高血压的首选药物，但当噻嗪类药物疗效不佳，尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时，本类药物尤为适用。3.预防急性肾功能衰竭：用于各种原因导致肾脏血流灌注不足，例如失水、休克、中毒、麻醉意外以及循环功能不全等，在纠正血容量不足的同时及时应用，可减少急性肾小管坏
肾衰宁胶囊
益气健脾，活血化瘀，通腑泄浊。用于脾失运化，瘀浊阻滞，升降失调所引起的腰痛疲倦，面色萎黄，恶心呕吐，食欲不振，小便不利，大便粘滞及多种原因引起的慢性肾功能不全见上述症候者。
