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乳酸高是什么遗传代谢病？
补充说明：乳酸高是什么遗传代谢病？
2019-04-23 14:45
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乳酸高一般是先天性高乳酸血症这种遗传代谢病。包括线粒体呼吸链紊乱、丙酮酸代谢障碍等。
先天性高乳酸血症的遗传模式主要有母系遗传，是一群罕见遗传代谢疾病的共同表现。先天性高乳酸血症一般发生于新生儿期或婴儿期，主要表现为呼吸急促、严重肌张力减退、面容异常或大脑畸形等。目前临床上对于先天高乳酸血症并没有很好的治疗方法，只能根据患者的病情给予支持疗法，如果是丙酮酸脱氢酶缺乏的患者，可以在医生的指导下服用维生素B1，严重的高乳酸血症患者可以在急性期服用碳酸氢钠等。
建议患者日常生活中要注意高脂肪、少糖的食物，比如杏仁、核桃等，少摄入碳水化合物，同时要注意个人卫生，避免感染加重病情，可以适当运动锻炼，如快走、慢跑等。
2022-08-08 20:16
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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你好！先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。是按X伴性遗传方式遗传！患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快，伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍，同时智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，血中乳酸明显增多，严重的代谢性酸中毒！
2019-04-23 16:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
