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夫妻双方都有不同型地贫,那小孩会怎样?

发病时间:不清楚

夫妻双方都有不同型地贫,那小孩会怎样?

补充说明:夫妻双方都有不同型地贫,那小孩会怎样?

a******W 2022-04-02 19:20

地贫 小孩 妊娠 胎儿水肿 溶血性贫血 贫血 胎儿 羊水过多 发育 胎死宫内 地中海贫血 红细胞寿命缩短 黄疸 肝脾肿大 急性肾衰竭 肝脏 心脏 小细胞低色素性贫血 乏力 头晕 心悸 智力低下 产前检查

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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夫妻双方都有不同型地贫时,妊娠可能导致胎儿水肿、溶血性贫血、铁超载、贫血、出生缺陷等风险。
1.胎儿水肿
由于父母双方都携带不同类型的珠蛋白基因突变,可能导致胎儿红细胞无法正常运作,形成大量无效血红蛋白,导致胎儿水肿。胎儿水肿会导致羊水过多、器官发育异常等问题,严重时可引起胎死宫内。
2.溶血性贫血
当父母双方都带有不同类型的地中海贫血基因时,可能会导致胎儿红细胞寿命缩短,引发溶血性贫血。溶血性贫血会引起黄疸、肝脾肿大等症状,严重者可出现急性肾衰竭。
3.铁超载
如果父母双方都是不同的地中海贫血基因携带者,则孩子有25%的概率为双杂合子,即同时拥有两种不同的地中海贫血基因。这种情况会导致胎儿红细胞破坏增加,铁从红细胞中释放出来,被肝脏和骨髓中的细胞摄取并储存起来,从而导致铁超载。铁超载会对身体多个系统造成损害,如心脏、肝脏等,长期铁沉积还可能引起器官功能衰竭。
4.贫血
若父母均为不同类型的β-地中海贫血基因携带者,则子女可能分别获得一个致病性和一个不完全显性的β-珠蛋白基因,此时合成的β链不足以与α链组成正常的HbA,而形成不稳定和溶解度低的HbBarts(γ4),此血红蛋白容易被单核巨噬细胞系统所破坏,以致无效造血,进而发生缺铁性小细胞低色素性贫血。贫血会导致乏力、头晕、心悸等症状,严重时可影响生长发育和生活质量。
5.出生缺陷
当父母双方都携带不同类型的地贫基因时,其子女有可能同时继承两个致病基因,导致胎儿发育异常或出生后患有地贫。出生缺陷包括先天畸形、智力低下或其他生理障碍,对患儿及其家庭造成沉重负担。
建议定期进行产前检查,特别是针对地贫的筛查和诊断,以早期发现并采取相应措施,降低胎儿患病风险。

2024-03-07 01:54

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溶血性贫血

溶血性贫血系指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏,甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多,但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。

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