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足底血17ohp正常值是多少
补充说明：足底血17ohp正常值是多少
a******W 2022-04-02 19:26
孕酮 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿黄疸
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精选回答(1)
通常情况下，足底血17-羟孕酮的正常值为小于6.8nmol/L。
足底血筛查是一种通过抽血化验，检查新生儿是否患有先天性遗传代谢疾病的检查方法，一般在新生儿出生72小时后采集足跟血进行检查。足底血筛查主要是筛查新生儿是否患有先天性遗传代谢疾病，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。足底血筛查的正常值与医院的医疗水平、新生儿的身体状况等因素有关，一般足底血17-羟孕酮的正常值为小于6.8nmol/L。如果新生儿足底血17-羟孕酮的数值偏高，可能是由于新生儿黄疸、新生儿败血症、胆道闭锁等疾病引起的。如果新生儿足底血17-羟孕酮的数值偏低，可能是由于先天性甲状腺功能减低症、21-三体综合征、18-三体综合征等疾病引起的。
如果新生儿出现足底血17-羟孕酮的数值偏高或偏低的情况，建议及时到医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-04-03 04:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
