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枫糖尿症检查指标
补充说明：枫糖尿症检查指标
a******W 2022-04-02 19:27
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枫糖尿症检查指标主要包括血氨基酸分析、尿有机酸检测和基因检测。血氨基酸分析可见支链氨基酸及其酮酸衍生物明显升高，其中亮氨酸升高最具提示意义。尿有机酸检测常发现支链酮酸排泄增多。基因检测可明确相关致病基因变异，为分型提供依据。新生儿筛查中若发现血亮氨酸异常升高，需尽快完善上述检查。检查结果受年龄、饮食状态等因素影响，存在个体差异，建议在专科医生指导下综合判断。早期识别并规范管理有助于改善预后，家长发现异常应及时就医。
2026-03-21 22:01
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
