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半乳糖血症最初症状?
补充说明：半乳糖血症最初症状?
2021-11-19 18:27
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王宝进 主治医师 大连大学附属新华医院 三甲
擅长：常见慢病（高血压，高血糖，高血脂，高尿酸），消化等常见病的诊治
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半乳糖血症最初症状通常会出现不爱吃奶，恶心呕吐，腹部疼痛，体重明显消瘦等症状 。半乳糖血症是由于先天性缺陷酶所导致的，后期应在医生的指导下，服用一些抗生素药物来缓解症状，在此期间一定要密切观察宝宝的身体状况，定期的到医院进行复查。
2021-11-19 18:27
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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