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半乳糖血症患者最终不宜引起什么？
补充说明：半乳糖血症患者最终不宜引起什么？
2021-11-30 17:02
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宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
新生儿半乳糖血症属于一类半乳糖代谢异常的遗传病，目前对遗传性疾病没有其他治疗方法 。可以用不含半乳糖的食物喂养，八周岁后情况就会好转。半乳糖血症可引起肾、肝、脑功能损伤。有白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。该病如果治疗不及时的话，肯定会有点影响。
2021-11-30 17:02
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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