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半乳糖血症是什么症状枫糖尿症
补充说明：半乳糖血症是什么症状枫糖尿症
2021-08-30 17:01
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半乳糖血症一般分三型，根据风险不同症状表现不同 。经期症状较重，也最常见表现为呕吐、腹泻、精神不佳，可表现为黄疸、肝大、肝功能异常、胆红素高、低血糖、惊厥、体重不正常，且容易合并感染大肠杆菌，容易导致死亡。如果发生进行性肝病，就会出现肝硬化、腹水、脾大、出血等，造成白内障的症状有长期的体格、智能、性发育障碍等，轻症可以无症状。
2021-09-17 14:16
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
