发病时间:不清楚
补充说明:脊髓性肌萎缩症孕妇一定要做吗?
2021-11-30 17:16
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症孕妇是必须查的,脊髓肌萎缩是目前为止婴儿死亡率较高的疾病。重点是父母的健康。你丈夫也必须测试一下,如果他有这种基因,你的孩子通常不会生病。如果你没有基因,你丈夫的基因测试就没有什么价值。这可以很好地筛选。别担心你过度的焦虑。
2021-11-30 17:16
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。