发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症孕妇一定要做吗？
补充说明：脊髓性肌萎缩症孕妇一定要做吗？
2019-06-21 16:26
我要咨询
精选回答(1)
如果有脊髓性肌萎缩家族史或曾经分娩过脊髓性肌萎缩胎儿，一般是建议孕妇查的，如果没有相关病史和家族史，不需要常规检查。
脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变导致脊髓性肌萎缩症蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。脊髓性肌萎缩症以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病最常见的为儿童和婴儿。医生首先会进行相关的体格检查，之后为明确诊断及了解病情还可能会要求进行血清肌酸激酶检测、CT、MRI、肌电图、基因检测等检查。脊髓性肌萎缩是一种容易导致婴儿夭折的疾病，因此，男女都需要接受PCR-酶切技术检测。脊髓性肌萎缩属于一种遗传性疾病，大部分都是因为染色体隐性遗传而引起的，一般在婴儿期、儿童期以及青春期释放。目前，脊髓性肌萎缩还没有特别治疗措施，所以孕妇需要接受产前检查，以避免带有致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的取材，可以是孕早期的绒毛以及孕中期的羊水细胞或胎儿的脐血。此外，孕妇在怀孕期间，需要产科医生指导下积极接受各种产检。
脊髓性肌萎缩症应首先关注日常饮食习惯及其带来的并发症。脊髓性肌萎缩的常见症状是言语障碍、意识障碍和肢体无力。患者还会出现咳嗽症状。同时，也可能伴有肌肉萎缩，这将对正常生活产生很大影响。应注意的是，应进行适当的运动，以尽可能减少肌肉萎缩的程度，从而延长寿命。
2022-06-25 11:33
举报相关问题
向医生提问
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
