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什么叫半乳糖血症？
补充说明：什么叫半乳糖血症？
2021-11-30 17:39
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徐彦玲 副主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长消化内科常见病、多发病、疑难病诊治，擅长消化内镜下的胃镜、肠镜、胶囊内镜的检查及镜下治疗
提问
半乳糖血症是一种血液中半乳糖水平升高的疾病，是由于患者体内的半乳糖苷酶缺乏，或者是酶活性降低，导致体内的半乳糖苷酶不能正常代谢，从而引起的一种疾病。
半乳糖血症患者通常会出现呕吐、腹泻、体重减轻等症状，严重的患者还可能会出现昏迷、抽搐等症状。半乳糖血症主要是由于遗传、环境、疾病等因素引起的，患者体内的半乳糖苷酶缺乏，或者是酶活性降低，导致体内的半乳糖苷酶不能正常代谢，从而出现的一种疾病。由于半乳糖苷酶缺乏的患者体内半乳糖苷酶活性降低，导致体内的半乳糖苷酶不能正常代谢，从而使患者出现一系列的不适症状。因此，半乳糖苷酶缺乏的患者需要及时就医，在医生指导下使用葡萄糖注射液、乳糖酸钠溶液等药物进行治疗。
此外，建议半乳糖苷酶缺乏的患者，在日常生活中要注意饮食，避免食用半乳糖苷酶含量高的食物，如奶油蛋糕、糖果等。同时，患者还需要注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质，改善不适症状。
2021-11-30 17:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
