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检查唐氏筛查无创dna
补充说明：检查唐氏筛查无创dna
a******W 2022-04-23 20:30
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查、胎儿生物物理评分等检查，以评估胎儿患染色体异常的风险。如果结果异常，可能需要进一步的羊水穿刺、脐带血采集等诊断性检查。建议咨询医生进行进一步评估和指导。
1.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定的生化指标来评估患染色体异常的风险。抽取母亲静脉血样，在实验室分析其多种生化指标含量。
2.超声波检查
利用声波成像技术观察胎儿结构异常及液体积聚情况。非侵入性操作，医生会指导孕妇采取舒适姿势以获取清晰图像。
3.胎儿生物物理评分
评估胎儿生长发育状况及其储备能力。依据胎动、羊水量等指标给予相应分数，总分≥8分为正常范围。
4.羊水穿刺
通过取出一定量羊水样本进行细胞培养和分析，直接诊断某些遗传疾病的方法。通常在超声引导下使用细针进入子宫壁并抽取适量羊水。
5.脐带血采集
采集新生儿出生时伴随的附属物-脐带中的血液，用于储存干细胞或造血干细胞移植。在分娩过程中由专业人员执行无菌操作提取少量脐带血。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要预约。建议提前咨询医生或医疗机构了解具体准备要求。
2024-04-21 18:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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