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做了无创dna还用做唐氏筛查吗
补充说明：做了无创dna还用做唐氏筛查吗
a******W 2021-09-05 22:27
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
做了无创DNA检测后，通常不需要再做唐氏筛查。
无创DNA检测直接检测目标疾病相关的基因拷贝数变化，其准确性高于需依赖生化标志物浓度推测异常概率的唐氏筛查。因此，对于已确定的基因拷贝数异常，无需额外进行唐氏筛查。
如果孕妇年龄大于35岁或存在染色体异常家族史等高风险因素，则可能需要进一步评估染色体异常的风险，此时可能需要同时进行无创DNA检测和唐氏筛查。
在考虑进行无创DNA检测和唐氏筛查时，应综合考虑个人情况以及医生建议，确保得到准确可靠的诊断结果，并及时采取相应措施。
2024-04-01 13:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
