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做了无创dna还用做唐氏筛查吗

发病时间:不清楚

做了无创dna还用做唐氏筛查吗

补充说明:做了无创dna还用做唐氏筛查吗

a******W 2021-09-05 22:27

唐氏筛查 孕妇 染色体异常

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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无创DNA检测和唐氏筛查都是孕期检查的重要手段,但是它们的检测原理和侧重点有所不同。如果你已经做了无创DNA检测,是否还需要进行唐氏筛查,取决于你的具体情况和医生的建议。

无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来筛查染色体异常,包括唐氏综合症(21三体综合症)。这种检测方法具有非侵入性、准确率高的优点,可以早期发现染色体异常。无创DNA检测虽然准确率较高,但并不是100%准确,仍有极小的假阳性或假阴性可能。而唐氏筛查则通过血液检测和超声波测量胎儿颈部透明层厚度来评估唐氏综合症的风险,这种方法虽然操作简便,但准确率相对较低,通常作为初步筛查手段。

考虑到无创DNA检测和唐氏筛查各有优缺点,如果你已经进行了无创DNA检测并且结果正常,可以减少进一步进行唐氏筛查的必要性。如果无创DNA检测结果存在疑问或者医生建议进一步确认,那么进行唐氏筛查可能是必要的。唐氏筛查可以帮助进一步确认无创DNA检测的结果,或者作为独立的筛查手段来评估唐氏综合症的风险。

在进行任何孕期检查之前,最好与医生详细讨论,根据个人情况和医生建议来决定是否需要进行唐氏筛查。如果无创DNA检测结果为高风险或存在不确定性,进行唐氏筛查可以提供进一步的确认和保障。

【生活小贴士:】

1. 与医生详细讨论无创DNA检测结果,了解是否需要进一步进行唐氏筛查。

2. 如果无创DNA检测结果为高风险或存在不确定性,进行唐氏筛查可以提供进一步的确认。

3. 唐氏筛查虽然准确率相对较低,但可以作为独立的筛查手段来评估唐氏综合症的风险。

2025-12-16 19:32

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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