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羊水穿刺能查染色体异常吗
补充说明：羊水穿刺能查染色体异常吗
a******W 2022-04-23 20:29
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺可以用于评估某些遗传疾病，包括一些染色体异常的情况。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过取出少量羊水样本进行实验室分析。其中一项常见的检测项目是对胎儿细胞的染色体进行分析，以识别可能存在的染色体数量异常或其他结构改变，从而帮助评估特定的遗传疾病风险。
羊水穿刺还可以用于检测特定基因突变或单基因病，但需注意的是，这并不是常规检查项目，且并非所有医院都提供此类服务。
在考虑进行羊水穿刺时，应与医生详细讨论其目的、风险以及可能的结果，并根据个人情况做出明智的决策。
2024-04-19 06:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
