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15号染色体缺失会翻盘吗
补充说明:15号染色体缺失会翻盘吗
a******W 2022-04-23 20:26
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医生回答(1)
15号染色体缺失通常无法通过常规手段治疗,但可以通过一些辅助措施来改善症状。
15号染色体缺失主要是指患者体内存在基因缺陷,这种疾病是不可逆的,因此一般不能治愈。但是针对该疾病的症状,可以采取相应的治疗方案来缓解病情,比如对于出现心脏畸形的患者,可通过手术的方式进行矫正,而对于有骨骼畸形的患者,则需要通过矫形外科手术来进行矫正。
由于15号染色体缺失可能导致多种临床表现,包括智力低下、生长迟缓等,这些症状可能伴随终身发展。此外,由于个体差异,部分患者可能存在轻微的症状或未受影响。
面对15号染色体缺失这一特殊情况,建议定期进行遗传咨询与监测,以评估风险,并在必要时提供心理支持与适宜的生活环境。
2024-03-09 10:05
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多见于先天性心脏畸形,先天性心脏畸形属于先天性心脏病,是胎儿常见畸形之一,发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿,和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前,先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因:1)遗传因素:很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形,而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素:妊娠期接触某些物质或药物,如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等,胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素:宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素:孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病: 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查:
就诊科室:心血管内科、心胸
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