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sea-aa是中度地贫吗

发病时间:不清楚

sea-aa是中度地贫吗

补充说明:sea-aa是中度地贫吗

a******W 2022-04-24 22:33

地贫 地中海贫血 溶血性贫血 肝脾肿大 骨骼 缺氧

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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sea-aa是中度地贫。
sea-aa是指β珠蛋白基因的第61位密码子由AAT突变为AA,即从天冬氨酸被替换成终止密码子,这会导致β珠蛋白肽链合成提前终止,进而引起β珠蛋白生成不足,造成地中海贫血。由于β珠蛋白肽链合成受阻的程度较轻,因此属于中度地贫。
sea-aa可能伴随轻度溶血性贫血、肝脾肿大等现象,但不会导致骨骼系统的明显异常。
携带sea-aa基因变异的人群应定期监测血红蛋白水平,避免高海拔环境以减少缺氧风险,并注意均衡饮食以支持红细胞健康。

2024-02-08 22:44

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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