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sea-aa是中度地贫吗
补充说明:sea-aa是中度地贫吗
a******W 2022-04-24 22:33
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sea-aa是中度地贫。
sea-aa是指β珠蛋白基因的第61位密码子由AAT突变为AA,即从天冬氨酸被替换成终止密码子,这会导致β珠蛋白肽链合成提前终止,进而引起β珠蛋白生成不足,造成地中海贫血。由于β珠蛋白肽链合成受阻的程度较轻,因此属于中度地贫。
sea-aa可能伴随轻度溶血性贫血、肝脾肿大等现象,但不会导致骨骼系统的明显异常。
携带sea-aa基因变异的人群应定期监测血红蛋白水平,避免高海拔环境以减少缺氧风险,并注意均衡饮食以支持红细胞健康。
2024-02-08 22:44
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群:所有人群,婴幼儿
典型症状: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1)肝损伤:病毒性肝病,药物性肝病,中毒性肝损伤,脂肪肝,肝硬化等;2)肾损伤:急性药物性肾损伤,尿毒症;3)化放疗保护;4)糖尿病:并发症,神经病变;5)缺血缺氧性脑病;各种低氧血症。
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