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地中海贫血可以做无创DNA吗

发病时间:不清楚

地中海贫血可以做无创DNA吗

补充说明:地中海贫血可以做无创DNA吗

a******W 2022-04-25 18:29

地中海贫血 21三体综合征 18三体综合征 综合征 孕妇 胎儿 孕期

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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地中海贫血患者不建议进行无创DNA检测。
无创DNA检测主要是针对21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征等常见染色体非整倍体异常的筛查手段,并不能有效诊断地中海贫血。而地中海贫血属于一种遗传性疾病,需要通过专门针对地中海贫血的检查方式来进行确诊。
轻度地中海贫血的孕妇通常不需要额外的产前基因检测,但如果家族中有地中海贫血病史或本人是携带者,则应考虑进行无创DNA检测以评估胎儿风险。
对于地中海贫血患者及其家人而言,了解并遵循适当的孕期管理策略至关重要。定期监测血常规和铁代谢指标,配合医生制定个性化方案,可有效预防并发症的发生。

2024-02-08 09:17

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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