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18三体综合征和21三体综合征有什么区别
补充说明：18三体综合征和21三体综合征有什么区别
a******W 2022-04-25 18:28
18三体综合征 21三体综合征 先天性耳聋 智力低下 小头畸形
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医生回答(1)
毕寿 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、临床表现、遗传方式、筛查结果以及预后。
1.染色体数目异常
18三体综合征是指第18号染色体比正常人多了一条，而21三体综合征则是指第21号染色体比正常人多了一条。前者会导致胎儿出现先天性耳聋、心脏畸形等问题，后者则可能导致智力低下、面部特征异常等。
2.临床表现
18三体综合征通常表现为严重的生长迟缓、小头畸形、前额突出、眼距过宽等症状；而21三体综合征则可能伴随独特的面部特征，如斜视、扁平鼻梁、厚嘴唇等，并且常伴有智力障碍和社会交往困难。
3.遗传方式
18三体综合征通常由新突变引起，很少有家族史；而21三体综合征可以是父母之一将其染色体异常传递给子女，因此具有一定的家族聚集性。
4.筛查结果
通过孕妇血清游离β-绒毛膜、甲胎蛋白以及游离雌三醇水平进行无创DNA检测时，若发现18三体综合征，则会出现上述三种物质浓度明显偏高的情况；而21三体综合征患者可能会出现游离β-绒毛膜浓度偏低的情况。
5.预后
由于18三体综合征的症状较严重，所以患者的预后较差；而21三体综合征虽然症状较为复杂，但随着医疗技术的发展，其预后也得到了显著改善。
建议定期进行产前检查，包括超声波检查和羊水穿刺等，以早期诊断并采取适当的干预措施。同时，孕期均衡饮食，避免接触化学物质及放射线，确保胎儿健康发育。
2024-03-10 09:54
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