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18三体综合征和21三体综合征有什么区别
补充说明：18三体综合征和21三体综合征有什么区别
a******W 2023-09-26 23:36
18三体综合征 21三体综合征 先天性耳聋 智力低下 小头畸形
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医生回答(1)
邓尚 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、临床表现、遗传方式、筛查结果以及预后。
1.染色体数目异常
18三体综合征是指第18号染色体比正常人多了一条，而21三体综合征则是指第21号染色体比正常人多了一条。前者会导致胎儿出现先天性耳聋、心脏畸形等问题，后者则可能导致智力低下、面部特征异常等。
2.临床表现
18三体综合征通常表现为严重的生长迟缓、小头畸形、眼距过宽等，但很少会出现开放性神经管缺陷；而21三体综合征则常伴有明显的特殊面容，如斜视、内眦赘皮等，并且伴随有较高的发生率。
3.遗传方式
18三体综合征主要通过新发突变的方式获得，极少部分是由于父母之一的生殖细胞在减数分裂时发生了不分离所致；而21三体综合征既可由新的单亲二体形成，也可由父母的一方将其畸变的配子传递给下一代。
4.筛查结果
18三体综合征的筛查结果通常为低风险或临界风险，而21三体综合征的筛查结果可能显示高风险。
5.预后
18三体综合征患儿经过适当的治疗和支持，其生存质量可以得到改善，甚至接近正常水平；而21三体综合征患者由于存在多种并发症，往往需要长期医疗护理，生活质量较差。
针对18三体综合征和21三体综合征这两种疾病，应遵循医嘱进行定期产前检查，以早期发现并采取相应措施。同时建议孕妇在整个孕期保持均衡饮食，避免接触放射线及化学物质，减少染色体异常的风险。
2024-03-07 21:58
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