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18三体综合征和21三体综合征的区别
补充说明：18三体综合征和21三体综合征的区别
a******W 2021-07-12 17:39
18三体综合征 21三体综合征 智力低下 先天性心脏病 消化
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精选回答(1)
18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、遗传物质携带者、临床表现、诊断方法以及预后。
1.染色体数目异常
18三体综合征是由于第18号染色体多了一条，即由正常的46条染色体变成了47条染色体；而21三体综合征则是由于第21号染色体多了一条，即由正常的46条染色体变成了47条染色体。
2.遗传物质携带者
18三体综合征的患者通常没有家族史，且其父母双方均为正常染色体核型；而21三体综合征的患者则可能有家族史，并且其母亲年龄越大风险越高。
3.临床表现
18三体综合征的患者常表现为严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等；而21三体综合征的患者除了上述症状外，还可能出现先天性心脏病、消化道畸形等问题。
4.诊断方法
18三体综合征主要通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断；而21三体综合征可通过血清标志物检测、无创DNA筛查以及羊水穿刺等方式进行诊断。
5.预后
18三体综合征患者的预后通常较差，但较21三体综合征好一些。
无论是18三体综合征还是21三体综合征，都属于染色体疾病，因此建议孕妇定期进行产前检查，如超声波检查和血液生化指标监测，以早期发现并及时处理相关问题。
2024-02-19 01:26
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