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无创dna查22号染色体准吗
补充说明：无创dna查22号染色体准吗
a******W 2022-04-24 22:36
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医生回答(1)
裘泰 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
无创DNA检测可以用于评估22号染色体是否存在某些疾病相关基因的拷贝数变异，其准确性取决于所涉及的具体基因位点。
无创DNA检测主要是从母血中分离出胎儿游离DNA片段，并对其进行测序，然后利用生物信息学方法对目标区域的拷贝数进行分析。由于22号染色体上的大部分区域不包含已知的致病基因，所以此时检测准确率相对较高；但对于少数特殊情况如易感基因簇，则可能需要结合其他检测手段来提高准确性。
若孕妇年龄较大或存在家族遗传史，则可能导致21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风险增加。此外，还可能会出现开放性神经管缺陷、超敏C反应蛋白偏高等情况。
在进行无创DNA检测时，应选择有资质的医疗机构以确保结果的准确性。同时，建议患者保持良好的心态，避免过度焦虑，以免影响检测结果的判断。
2024-03-27 17:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
