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无创dna查22号染色体准吗
补充说明：无创dna查22号染色体准吗
a******W 2022-04-24 22:36
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医生回答(1)
无创DNA检测可以用于评估22号染色体是否存在某些疾病相关基因的拷贝数变异，其准确性取决于所涉及的具体基因位点。
无创DNA检测主要是从母血中分离出胎儿游离DNA片段，并对其进行测序，然后将所得数据与数据库中的已知序列进行比对，从而得出胎儿遗传信息。由于22号染色体上的基因数量较多，且存在多种可能的突变类型，所以需要针对特定目标区域进行高通量测序才能确保结果准确。
此外，对于21-三体综合征等常见染色体异常疾病的检出率较高，但对于罕见或微小的染色体异常则可能存在漏诊的风险。
在进行无创DNA检测时，应选择有资质的医疗机构以确保分析过程的规范性和结果的可靠性。同时告知医生任何可能影响检测结果的相关因素，如孕期药物使用、既往妊娠史等。
2024-04-05 12:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
