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羊水穿刺18染色体异常一定不能生吗
补充说明：羊水穿刺18染色体异常一定不能生吗
a******W 2022-04-26 19:00
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羊水穿刺显示18号染色体异常通常意味着胎儿可能存在18三体综合征，即爱德华兹综合症，是一种严重的出生缺陷，建议终止妊娠。
18号染色体异常是由于额外的18号染色体拷贝所致，这会导致胎儿出现多种畸形、智力障碍和其他并发症。尽管个体差异显著，但该疾病的预后通常较差，因此不推荐继续妊娠。
虽然18三体综合征的概率较低，但并非唯一可能的结果。此外，羊水穿刺结果也可能存在假阳性或假阴性，需结合临床评估。
面对18号染色体异常的情况，应考虑进行全面的遗传咨询，并在专业医生指导下作出是否继续妊娠的决定。必要时，可采取进一步的无创DNA检测或绒毛取样等检查以确认诊断。
2024-02-11 18:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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