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自然怀孕的染色体平衡移位患者一定要做羊水穿刺吗？急
补充说明：自然怀孕的染色体平衡移位患者一定要做羊水穿刺吗？急
a******W 2022-08-23 22:55
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平衡易位携带者的孕妇需要进行羊水穿刺以确定胎儿是否有染色体异常。
平衡易位携带者可能将异常染色体传递给下一代，引起胎儿出现额外或缺失一条染色体的情况，进而引发多种疾病。羊水穿刺可以对胎儿的染色体进行直接检测，从而准确评估其健康状况。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，则建议进行羊水穿刺。因为随着年龄的增长，染色体异常的风险会增加；而既往不良孕产史则可能是由染色体异常引起的，进一步证实风险存在。
对于平衡易位携带者而言，妊娠期间应定期进行产前检查，并在医生指导下选择适当的筛查与诊断手段，如无创DNA检测、羊水穿刺等，以确保胎儿的健康。同时，保持良好的生活习惯和充足的休息也有助于降低孕期并发症的风险。
2024-03-20 01:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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