首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型是什么特征

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天愚型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷和活动过度,诊断通常需要临床评估和实验室检查,建议寻求专业医生的帮助。
1.智力低下
先天愚型患者由于染色体异常导致遗传物质增加一个额外的第21号染色体,影响大脑发育和功能,进而表现为智力低下。智力低下的表现涉及多个认知领域,如理解、学习、解决问题等。这些能力通常低于同龄人预期水平。
2.特殊面容
特殊面容是由于基因突变引起的面部结构异常,可能包括眼裂斜向内侧、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。这些特征通过临床观察来识别,主要表现在新生儿期或儿童早期。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓是由多种原因引起的身高、体重增长缓慢或头围偏小的情况,可能与染色体异常有关。这种情况可以通过定期测量身高、体重和头围来进行监测,以评估孩子的生长速度是否符合预期。
4.心脏缺陷
心脏缺陷源于胚胎时期心血管系统的发育异常,可能是由染色体异常引起的。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏缺陷类型,可从无症状到严重呼吸困难不等。
5.活动过度
活动过度可能与神经递质失衡有关,即多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的浓度异常增高,导致运动控制障碍。这类症状常被描述为难以静坐、频繁奔跑或无法遵循简单的指令。
针对上述症状,建议进行染色体分析、超声心动图以及脑电图等检查项目。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和行为管理策略。家长应注意营养均衡,避免高盐饮食,保证充足睡眠,有助于改善症状。

2024-01-30 08:34

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

心脏早搏  (期前收缩,期外收缩)

期前收缩即过期前收缩动,又称期外收缩。按其起搏点的部位,可分为房性房室交界性(交界性)及室性其中以室性最多,房性次之,交界性较少见。室性期前收缩是指由希氏束分支以下起搏点提早产生的心室激动,又称室性异位搏动为小儿最常见的心律失常由折返或自律性增高所致 房性期前收缩指心房异位起搏点提前发出的激动所致。比室性期前收缩少见其发生机制与折返激动、异位起搏点自律增高和触发激动有关房室交界区性期前收缩简称交界区性期前收缩,因房室结周围的特殊传导组织异常提前起搏所致而房室结本身不具有起搏功能交界区性期前收缩能顺利传导至心室,也能逆行传导至心房,偶亦可以不向任何方向传导而呈隐匿性。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:

适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

推荐医生更多