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染色体异常大排畸能检查出来么
补充说明：染色体异常大排畸能检查出来么
a******W 2022-04-27 18:01
染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 畸形 开放性脊柱裂
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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染色体异常大排畸一般可以检出。
染色体异常大排畸主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及部分性染色体异常的产前诊断项目，而传统的超声检查无法直接观察染色体的数量和结构，但可发现部分结构畸形，如无脑儿、严重开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等，因此建议孕妇定期进行相关检查以确保母婴健康。
若存在染色体微缺失或微重复等微小变异，则可能在大排畸时难以检测到，因为这些变异的大小不足以通过常规超声检查发现。
由于染色体异常可能导致多种疾病，建议患者及时就医，在专业医生指导下进行进一步的遗传咨询和针对性检查，如羊水穿刺或脐带血分析，以评估胎儿是否存在染色体异常，并采取适当措施保障母婴健康。
2024-02-20 06:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
